罕見病例介紹--先天性靜脈曲張 Klippel Trenaunay Syndrome @ 陳建彰醫師的部落格

靜脈曲張大部分是後天的，先天性的靜脈曲張相對罕見。在這些罕見的先天性靜脈曲張裡面，最常見的一種是稱為 KTS 症候群的疾病。K

lippel-Trenaunay syndrome (KTS)，根據文獻記載，最早是在西元1900年由兩位法國的醫師Klippel 與 Trenaunay所提出的二個病例，它是屬於靜脈血管畸形(Venous malformation)的一種，其主要有三大症狀:葡萄酒色斑 (Port-wine stain)、早發的靜脈曲張(varicosities)，及發病的肢體將會發生組織及骨頭的肥大 (limb hypertrophy) 等三項特徵。常會在大腿側面發現有一條粗的靜脈，是由於在胚胎時的原始靜脈沒有消失(Persistent embryonic vein)，常見的胚胎靜脈來源為lateral margin vein 或 sciatic vein。

其發生率估計為 25,000 ~ 30,000個活產兒就有一個，屬於罕見先天性疾病。以近幾年台灣每年的出生人數為15萬到20萬人估計，每年新增的案例約在6-8例之間。此病的發生原因不明，有研究顯示可能和血管生成基因 Angiogenic factor gene AGGF1異常有關。

此病易併發靜脈血栓、靜脈炎、肺栓塞等併發症。患者也會有腳酸、腳脹等症狀。其治療方式可以有壓力襪治療、傳統外科手術、注射治療、靜脈腔內雷射閉合術、表皮雷射治療。本診所最近治療一例38歲男性，主訴因腳背的靜脈曲張發生血栓靜脈炎(圖一)，感到疼痛就醫。患者陳訴從小就知道自己左腳較右腳長，理學檢查顯示左腿較右腿略粗且略長(圖二)，大腿側面有一條明顯的突出體表的靜脈(圖三)，足背有靜脈曲張合併因血栓靜脈炎所產生的紅腫。超音波檢查發現該靜脈源自於臀部深處的一個逆流性穿通支靜脈(圖四)，造成該靜脈壓力過大，使得靜脈突出，進而造成小腿前側與足背產生靜脈曲張。大腿側面有非常輕微的葡萄酒色斑。本案例以微創雷射手術 (endovenous laser ablation, EVLA)將逆流的穿通支靜脈與大腿側面的異常突出靜脈加以閉合，來降低小腿與足部的靜脈高壓，同時將足背的靜脈曲張做微創切除，並將血栓移除。術後兩個半月臨床恢復良好(圖五、圖六 )，超音波檢查雷射的靜脈也都閉合並縮小。本診所目前為止，共以微創雷射手術治療三個這樣的病人，其他兩人分別為31歲女性(圖七)與63歲男性(。這三位都是屬於臨床症狀較輕的。另外本診所還有診視過兩位較嚴重的 KTS 病人，分別為43歲(圖九)與36歲男性(圖十)。